Ελένη Πανταζή
Οι γονείς Έμιλι και Άνγκους Φόρεστερ δίνουν έναν καθημερινό αγώνα, για να σώσουν τη ζωή της δίχρονης κόρης τους, αφού διαγνώστηκε με μια σπάνια μορφή παιδικής άνοιας, η οποία σταδιακά θα της στερήσει την ικανότητα να περπατά και να μιλά, αλλά και το προσδόκιμο ζωής της.
Η δίχρονη Λένι Φόρεστερ είναι η προσωποποίηση της χαράς , ένα χαρούμενο νήπιο που λατρεύει τις κούκλες της και τραγουδά το Wheels on the Bus καθώς τρέχει γύρω γύρω με το παιχνιδάκι-αυτοκινητάκι της. Για όποιον τη γνωρίζει, είναι «απλώς υπέροχη», ένα κοριτσάκι με μεταδοτικό γέλιο που γεμίζει κάθε χώρο.
Πίσω όμως από αυτό το φωτεινό χαμόγελο, ο χρόνος μετρά αντίστροφα. Η Λένι πάσχει από σύνδρομο Sanfilippo, μια σπάνια γενετική πάθηση που συχνά περιγράφεται ως παιδική άνοια. Πρόκειται για μια σκληρή νόσο που σταδιακά στερεί από το παιδί την ικανότητα να περπατά, να μιλά και να τρέφεται, μειώνοντας δραματικά το προσδόκιμο ζωής.
Για τους γονείς της, την 33χρονη Έμιλι και τον 35χρονο Γκας, η διάγνωση ήρθε σαν κεραυνός εν αιθρία. Δεν είχαν καμία ένδειξη ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Η ανάπτυξη της Λένι φαινόταν απολύτως φυσιολογική, μέχρι που ένας προληπτικός γενετικός έλεγχος για την αδερφή της Έμιλι εντόπισε ένα σπάνιο γονίδιο.
Ακόμη κι έτσι, ένα ιδιωτικό τεστ έδωσε αρχικά «καθαρά» αποτελέσματα, καθησυχάζοντας την οικογένεια και ενθαρρύνοντάς τους να προσπαθήσουν για δεύτερο παιδί.
Η Στιγμή της διάγνωσης που τους άλλαξε την ζωή
«Δεν είχαμε καμία ανησυχία για τη Λένι», λέει η μητέρα της. Όλοι όσοι τη γνωρίζουν, εντυπωσιάζονται από το πόσο χαρούμενο παιδί είναι. Το ζευγάρι, που είναι μαζί εδώ και 13 χρόνια, δεν μπορούσε να φανταστεί ότι μόλις 15 μήνες μετά τη γέννηση της κόρης τους θα λάμβανε μια διάγνωση που θα άλλαζε τη ζωή του. Η αδερφή της Έμιλι βρέθηκε φορέας του γονιδίου NAGLU, πράγμα που σήμαινε ότι υπήρχε 50% πιθανότητα να είναι φορέας και η ίδια.
Παρότι οι πιθανότητες να νοσήσει το παιδί τους ήταν μικρές, αποφάσισαν προληπτικά να εξεταστούν. Όταν έψαξαν τα συμπτώματα, η Έμιλι θυμάται να λέει: «Θεέ μου, νομίζω ότι το έχει».
Ωστόσο, πριν από την ηλικία των δύο ετών, τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι ξεκάθαρα. «Δεν είναι κάτι που θα μπορούσες να συνδέσεις εύκολα με μια τόσο σοβαρή γενετική πάθηση», εξηγεί.
Μερικά από τα σημάδια έμοιαζαν εντελώς αθώα. Για παράδειγμα, τα πυκνά φρύδια της Λένι , «και εγώ και ο σύζυγός μου έχουμε έντονα φρύδια, οπότε δεν μας φάνηκε περίεργο». Επίσης, είχε μακριές βλεφαρίδες και γεμάτα χείλη, χαρακτηριστικά που μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο, αλλά δεν ήταν ιδιαίτερα έντονα.
Είχε επίσης γεννηθεί με ραιβοϊπποποδία (στραμμένα προς τα μέσα πέλματα), κάτι που διορθώθηκε με φυσικοθεραπεία. Αν η αδερφή της Έμιλι δεν είχε κάνει εκείνο τον έλεγχο, η διάγνωση της Λένι θα μπορούσε να καθυστερήσει για χρόνια. Συχνά, το σύνδρομο διαγιγνώσκεται μόνο όταν έχει προχωρήσει αρκετά, καθώς τα πρώτα συμπτώματα μοιάζουν με αυτισμό ή ΔΕΠΥ, οδηγώντας σε λανθασμένες διαγνώσεις.
Η οριστική διάγνωση ήρθε λίγο πριν τα δεύτερα γενέθλιά της: και οι δύο γονείς ήταν φορείς, και η Λένι είχε το σύνδρομο Sanfilippo. Δύο εβδομάδες αργότερα, η Έμιλι έμαθε ότι ήταν έγκυος. Με πιθανότητα 25% να επηρεαστεί και το μωρό, περίμεναν με αγωνία τα αποτελέσματα. Δυστυχώς, το έμβρυο διαγνώστηκε επίσης με τη νόσο και η οικογένεια πήρε τη δύσκολη απόφαση να διακόψει την εγκυμοσύνη.
Η Έμιλι εξηγεί ότι η νόσος οφείλεται σε δυσλειτουργία ενός γονιδίου που παράγει ένα ένζυμο απαραίτητο για τη διάσπαση μιας ουσίας στον οργανισμό. Χωρίς αυτό, η ουσία συσσωρεύεται και προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργά, γι’ αυτό και πολλά παιδιά διαγιγνώσκονται σε ηλικία 7-8 ετών, όταν αρχίζουν να χάνουν δεξιότητες. Σταδιακά, τα παιδιά χάνουν την ικανότητα να περπατούν, να τρώνε και να επικοινωνούν. Το προσδόκιμο ζωής φτάνει συνήθως μέχρι την εφηβεία.
Αρχικά, οι γονείς ενημερώθηκαν ότι «δεν υπάρχει θεραπεία». Ωστόσο, δεν το έβαλαν κάτω. Έπειτα από έρευνα, ανακάλυψαν δύο πειραματικές θεραπείες που θα μπορούσαν να σώσουν τη ζωή της κόρης τους, αλλά με τεράστιο κόστος.
Σήμερα, δίνουν έναν αγώνα δρόμου για να συγκεντρώσουν χρήματα και να εξασφαλίσουν πρόσβαση στη θεραπεία πριν εμφανιστεί επιδείνωση.
«Το φάρμακο υπάρχει ήδη. Απλώς κάθεται στο ράφι», λέει η Έμιλι. Παρά τις δυσκολίες, προσπαθούν να απολαύσουν κάθε στιγμή με τη Λένι. «Θέλουμε να περνάμε όσο περισσότερο χρόνο γίνεται μαζί της, όπως είναι τώρα», λέει.
«Όταν πήραμε τη διάγνωση, ένιωσα ότι η ζωή μας τελείωσε. Όλα όσα είχαμε ονειρευτεί… δεν είναι πια αυτά». Κι όμως, συνεχίζουν να παλεύουν. «Αυτός είναι ο τρόπος μας να αντέχουμε. Θα κάνουμε τα πάντα για να της δώσουμε μια ευκαιρία στη ζωή».