Διαβάστε την ιστορία της κοπέλας που δεν γνώριζε ότι έχει σύνδρομο Down μέχρι τα 20 της χρόνια. Μοιράζεται μαζί μας την ιστορία της και τα άγνωστα συμπτώματα του σύνδρομού Down.
Το σύνδρομο Down είναι από τα πιο γνωστά σύνδρομα παγκοσμίως. Έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι γονέων για παιδιά με σύνδρομο Down αλλά και σύλλογοι με άτομα που έχουν σύνδρομο Down και υπάρχουν παραδείγματα ανθρώπων με σύνδρομο Down που είχαν επαγγελματική και προσωπική εξέλιξη.
Μπορεί να είναι από το πιο γνωστό σύνδρομο όμως φαίνεται πως δεν τα ξέρουμε όλα γι’ αυτό. Αυτή η κοπέλα έμαθε ότι έχει σύνδρομο Down στα 20 της χρόνια και μοιράζεται μαζί μας την ιστορία της αλλά και τα συμπτώματα που λίγοι ξέρουν. Διαβάστε παρακάτω:
Η Ashley έμαθε για την κατάστασή της στα 20 της χρόνια.
Η Ashley Zambelli ανέβασε μία δημοσίευση στο Instagram για να διηγηθεί στους followers της μια συγκλονιστική υπόθεση που βίωσε πρόσφατα. Της δόθηκε επιβεβαίωση της ειδικής κατάστασής της φέτος τον Φεβρουάριο, αφού υποβλήθηκε σε ορισμένες γενετικές εξετάσεις. Αποκάλυψε ότι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
Η Ashley έχει μια σπάνια μορφή συνδρόμου Down. Επηρεάζει μόνο το 2% των ασθενών και δεν εμφανίζει πάντα τα σωματικά συμπτώματα που σχετίζονται με την πάθηση.
Η Ashley είπε ότι καθώς μεγάλωνε, μερικές φορές δυσκολευόταν ακαδημαϊκά και αντιμετώπιζε προβλήματα με εξάρθρωση στο γόνατό της, προβλήματα στη γνάθο που επηρέαζαν την ικανότητά της να φάει και υψηλό καρδιακό ρυθμό. Αλλά οι γιατροί δεν συνέδεσαν ποτέ τα συμπτώματα μέχρι που έγινε μαμά δύο κορών όπου η μία από τις δύο έχει σύνδρομο Down.
Η γυναίκα δεν υποψιάστηκε καν ότι έχει σύνδρομο Down.
Αποδείχθηκε ότι είχε μια πιο σπάνια μορφή αυτής της πάθησης, η οποία ονομάζεται «σύνδρομο Mosaic Down». Το σύνδρομο Down είναι ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, αλλά τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down έχουν ένα μείγμα κυττάρων. Μερικοί άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και άλλοι έχουν 3.
Η κοινή μορφή του συνδρόμου Down έχει ορατά συμπτώματα, όπως πεπλατυσμένο πρόσωπο, ειδικά γύρω από τη μύτη. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να έχουν μικρότερα αυτιά και προβλήματα με τη μάθηση και την επικοινωνία. Με αυτή την πάθηση συνδέονται και καρδιακά προβλήματα.
Δείτε ακόμα Παιδιά με Σύνδρομο Down γίνονται ήρωες της Disney – Πανέμορφες εικόνες!
Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down συχνά, αλλά όχι στο 100% των περιπτώσεων, έχουν λιγότερα συμπτώματα του συνδρόμου Down επειδή ορισμένα από τα κύτταρά τους είναι «φυσιολογικά».
Η Ashley απαριθμεί τα άγνωστα συμπτώματα
Η Ashley λέει ότι, γενικά, δεν είχε κανένα προειδοποιητικό σημάδι της πάθησης στην πρώιμη ζωή της. Αλλά όταν το κορίτσι έκλεισε τα 12, τα γόνατά της άρχισαν να εξαρθρώνονται και άρχισε επίσης να δυσκολεύεται να παρακολουθήσει στο σχολείο.
Η Ashley είχε επίσης μια αποβολή το 2019 και οι γιατροί είχαν ανακαλύψει ότι το αγέννητο μωρό είχε σύνδρομο Down. Η γυναίκα αργότερα έφερε στον κόσμο το πρώτο της παιδί, τη Λίλιαν, η οποία έχει επίσης σύνδρομο Down. Η δεύτερη κόρη της, η Έβελιν, δεν έχει αυτή την πάθηση.
Αφού έκανε ένα γενετικό τεστ, η Ashley έχει τώρα μια εξήγηση για τα προβλήματά της. Έχει συμπτώματα όπως χαμηλά καθισμένα αυτιά, προβλήματα με τη μνήμη, χαμηλό μυϊκό τόνο και διαταραχή της γνάθου.
Δείτε ακόμα Ένας ανύπαντρος μπαμπάς υιοθετεί ένα παιδί με σύνδρομο Down και παίρνει το βραβείο καλύτερου μπαμπά στον κόσμο
Η γυναίκα είπε ότι δυσκολεύεται επίσης να καταλάβει το χιούμορ και μπορεί ακόμη και να πει πράγματα χωρίς να συνειδητοποιήσει ότι μπορεί να είναι αγενή.
Η κ. Zambelli θέλει να ενθαρρύνει άλλους να κάνουν γενετικές εξετάσεις και λέει: «Οι άνθρωποι δεν πρέπει να βλέπουν το γενετικό τεστ ως κακό. Είναι ένα εργαλείο υπέρ μας».
All photos via: brightside.me
Διαβάστε όλα τα άρθρα για την υγεία στο Daddy-Cool.gr
Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του άρθρου χωρίς την γραπτή άδεια από τον εκδότη.
* Τα άρθρα, έχουν καθαρά πληροφοριακό χαρακτήρα και δεν αναπληρώνουν την γνώμη του θεράποντα ιατρού. Το περιεχόμενο των άρθρων είναι για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον θεραπευτή, εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και έχει διαφορετικές ελλείψεις, ανάγκες, παθολογικά ευρήματα και ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Ζητήστε την βοήθεια ειδικών αποκλειστικά για την δική σας περίπτωση. Το daddy-cool.gr και οι συντάκτες του δεν φέρουν καμία ευθύνη για την οποιαδήποτε χρήση.
Ειδήσεις σήμερα
- Άγιος Έρωτας : Ο άντρας και η κοπέλα που βλέπει στον ύπνο της η Σοφία είναι ο πατέρας της και η αδερφή του Πατήρ Νικόλαου
- Νίκος Γαλανός : Το Πρόβλημα υγείας και ο πραγματικός λόγος που αποχώρησε από την Γη της Ελιάς
- 20 ιδιαίτερες συνταγές για αφράτο σπιτικό ψωμί στο Χριστουγεννιάτικο τραπέζι
- Χριστούγεννα 2024 : 3+1 μαγικά Χριστουγεννιάτικα Χωριά στην Ελλάδα παράδεισος για τα παιδιά
- Κόκκινα νύχια : Ιδέες με το πιο festive χρώμα όλων των εποχών σε όλες τις αποχρώσεις
