Σύνδρομο Γουίλιαμς: Τι είναι και ποια τα συμπτώματα στα παιδιά

Σύνδρομο Γουίλιαμς: Τι είναι το σύνδρομο Γουίλιαμς στα παιδιά και ποια συμπτώματα έχει. Πως μία μητέρα από κάτι που δεν φανταζόμαστε ποτέ κατάλαβε πως  κάτι τρέχει με το παιδί της.

Το νεογέννητο παιδί της δεν σταματούσε να χαμογελά και η μητέρα ανακάλυψε την τρομαχτική αλήθεια!

Η αλήθεια είναι πως στην θέα ενός νεογέννητου να χαμογελά κανείς δεν μπορεί να αντισταθεί. Το χαμόγελο στα παιδιά σημαίνει ότι ακριβώς σημαίνει το χαμόγελο και στους μεγάλους. Δείχνει ικανοποίηση. Όμως μία διαφορετική ιστορία που έρχεται από το εξωτερικό, έδειξε πως το μητρικό ένστικτο ανακάλυψε μία τρομαχτική αλήθεια.

Δείτε ακόμα Οι σοβαρές επιπτώσεις της καραντίνας στην υγεία & την ψυχολογία των παιδιών – Γιατρός προειδοποιεί

Μία μητέρα ξεκίνησε να ανησυχεί από το γεγονός ότι το χαμόγελο του νεογέννητου παιδιού της ήταν πολύ μεγάλο. Σίγουρα στο άκουσμα ή στην ανάγνωση αυτής της είδησης, οι περισσότεροι θα σκεφτείτε ότι αυτή η μητέρα ήταν υπερβολική. Κι εμείς αυτό σκεφτήκαμε.

Φαίνεται όμως πως σε πολλές περιπτώσεις το μητρικό ένστικτο, μπορεί να διαψεύσει κορυφαίους γιατρούς! Σε αυτή την περίπτωση, το μητρικό ένστικτο ήταν αυτό που οδήγησε αυτή την μητέρα σε μία τρομαχτική αλήθεια για το νεογέννητο παιδί της. Διαβάστε παρακάτω την ιστορία της:

Η Βανέσα, έφερε στον κόσμο πριν λίγα χρόνια το δεύτερο παιδί της. Ένα αξιολάτρευτο κ@ριτσάκι που από την πρώτη στιγμή που έπεσε στην αγκαλιά της μαμάς της χαμογελούσε. Φυσικά γονείς και συγγενείς χαιρόντουσαν που το νεογέννητο παιδί τους ήταν τόσο χαρούμενο.

μωρό με σύνδρομο Williams

Το παιδί χαμογελούσε πολύ συχνά και όλοι πίστευαν ότι ήταν σημάδι καλής ζωής. Αδιαμφισβήτητα το νεογέννητο παιδί περνούσε όμορφες στιγμές με την οικογένειά του και αυτό καθρεφτίζονταν στο χαμόγελό του.

Όμως η μητέρα του παιδιού ξεκίνησε να ανησυχεί. Της φαινόταν παράξενο που το παιδί της χαμογελούσε σχεδόν συνέχεια διότι στο πρώτο της παιδί δεν είχε παρατηρήσει κάτι τέτοιο. Εκτός αυτού, παρατήρησε ότι το χαμόγελο του παιδιού ήταν αρκετά μεγάλο για την ηλικία του.

μωρό με σύνδρομο Williams

Τέλος παρατήρησε ότι τα δαχτυλάκια του είχαν γυρίσει και αυτό ήταν που την έκανε να απευθυνθεί στους γιατρούς του νοσοκομείου. Φυσικά οι γιατροί στην αρχή την καθησύχασαν λέγοντας πως το στρες του τοκετού, την έχει κάνει να υπερβάλλει. Αυτή την άποψη συμμερίζονταν και οι δικοί της άνθρωποι.

παιδί με σύνδρομο Williams

Όμως η Βανέσα επέμενε. Κάτι δεν πήγαινε καλά με το παιδί της και ήθελε οι γιατροί να το εξετάσουν. Μετά από μερικές εξετάσεις, οι γιατροί επέμεναν ότι το παιδί είναι υγιέστατο. Το μόνο που βρήκαν είναι μία μικρή αρρυθμία στην καρδιά που δεν πίστευαν ότι είναι κάτι ανησυχητικό.

παιδί με Σύνδρομο Γουίλιαμς

Για παν ενδεχόμενο όμως την παρέπεμψαν στον καρδιολόγο του νοσοκομείου. Ο καρδιολόγος προχώρησε σε μερικές επιπλέον εξετάσεις και ήταν αυτός που απέδειξε ότι η μητέρα είχε δίκιο για τις ανησυχίες της. Το παιδί γεννήθηκε με το σύνδρομο Williams.

παιδί με σύνδρομο Williams

Για όποιον δεν γνωρίζει το σύνδρομο Williams οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη.  Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι οι καρδιακές ανωμαλίες, η υπέρταση, η νοητική υστέρηση, οι δυσμορφίες στο πρόσωπο, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού, το χαμηλό ανάστημα και η υπερασβεστιαιμία.

παιδί με σύνδρομο Williams

Σε πρόσφατη συνέντευξή της η Βανέσα είχε δηλώσει ότι θα ήθελε πολύ το παιδί της να παντρευτεί, να πάει σε ένα Κολέγιο, να βρει μία καλή δουλειά και να αποκτήσει δίπλωμα οδήγησης. Όμως θεωρεί ότι είναι ένα δυνατό πλάσμα και σίγουρα θα βρει τον δρόμο του.

παιδί με σύνδρομο Williams

Σύμφωνα με την Βανέσα η μικρή έχει μάθει να ζει με αυτό το σύνδρομο και μαζί έχουν καταφέρει να προοδεύσουν αρκετά. Το μόνο σίγουρο είναι ότι ακόμη και η πιο τρελή σκέψη που μπορεί να κάνει μία μητέρα για το παιδί της, σε πολλές περιπτώσεις είναι αληθινή.

Τι είναι το σύνδρομο  Σύνδρομο Γουίλιαμς και ποια τα συμπτώματα;

Το Σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams Syndrome – WS) είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή . Μπορεί να χαρακτηριστεί και σαν το αντίθετο του αυτισμού.Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7, και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα.

Οι άνθρώποι που πάσχουν από το σύνδρομο Γουίλιαμς είναι πολλοί κοινωνικοί .Πολλοί συχνά έχουνν χαμηλό δείκτη νοημοσύνης και δυσκολεύονται στις απλές καθημερινές δραστηριότητες.

Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε επισήμως το 1961 και έχει συνδεθεί άμεσα με την καρδιοπάθεια, την καθυστέρηση της ανάπτυξης και τις μαθησιακές δυσκολίες

Χαρακτηριστικά

Ένα σημαντικός παράγοντας στη διάγνωση του συνδρόμου Williams είναι η αναγνώριση εκείνων των φυσικών χαρακτηριστικών που συνηγορούν υπέρ του συνδρόμου. ‘Ατομα με το σύνδρομο William έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, που από μερικούς ειδικούς χαρακτηρίζονται ως “διαβολικά”, όπως: – μύτη κλείνουσα προς τα άνω – μάτια σε απόσταση μεταξύ τους – πλατιά στοματική κοιλότητα και σαρκώδη χείλη – μικρό πηγούνι – ελαφρώς φουσκωμένα χείλια – περίεργα, σε απόσταση μεταξύ τους δόντια

Ανάπτυξη

Κατά τη γέννηση, συχνά τα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο Williams ενδέχεται να είναι ελλιποβαρή καθώς επίσης είναι πιθανό να αντιμετωπίσουν δυσκολία στην πρόσληψη τροφής και κατά προέκταση βάρους. Με την πρόοδο της ηλικίας, εμφανίζεται καθυστέρηση στην ανάπτυξη που συνήθως γίνεται ιδιαίτερα αισθητή πριν την ηλικία των 3 ετών, όπου περίπου προσδιορίζεται η έναρξη του λόγου στα βρέφη με το σύνδρομο Williams. Μέρος των προβλημάτων αποτελεί η νοητική υστέρηση ως αποτέλεσμα της επίδρασης του συνδρόμου, ως επίσης και προβλήματα με το συγχρονισμό και την ισορροπία.

Λοιπά χαρακτηριστικά

Σε συμφωνία με την έντονη ενεργητικότητά τους, τα παιδιά με το σύνδρομο Williams ομιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνου, συχνά με μη αποδεκτούς τρόπους για ενηλίκους, είναι υπερδραστήρια, και δυσκολεύουν ιδιαίτερα τον τροφό τους όταν έρθει η ώρα του ύπνου. Παιδιά και ενήλικοι με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί. Ειδικότερα τα παιδιά έχουν την τάση να μη φοβούνται τους ξένους και δείχνουν ενδιαφέρον στην επαφή με ενηλίκους, συχνά περισσότερο από ό,τι για τους συνομηλίκους τους με τους οποίους ενδεχομένως να δυσκολεύονται να διατηρήσουν κοινωνικές σχέσεις. Ένας από τους καθοριστικούς παράγοντες του συνδρόμου Williams είναι η υπερευαισθησία σε υψηλής έντασης θορύβους καθώς το σύνδρομο συνοδεύεται από πολύ ευαίσθητη αίσθηση της ακοής.

Προβλήματα υγείας

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν κάποιου τύπου πρόβλημα με την καρδιά η τα αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως πρόκειται για στένωση κάποιου μέρους της αορτής ή των πνευμονικών αρτηριών που προκαλεί συριγμό καρδιάς. Αυτό αποτελεί ένα από τους πρώτους καθοριστικούς παράγοντες για τη διάγνωση του συνδρόμου Williams. Σε μερικές περίπτωση η στένωση είναι μικρού βαθμού και απαιτεί απλά παρακολούθηση, ενώ άλλοτε είναι τέτοια σε μέγεθος που απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η αρτηριακή πίεση χρειάζεται συστηματική παρακολούθηση ειδικώς καθώς είναι πιθανό να έχει αυξητική πορεία με την πάροδο του χρόνου και την στένωση των αιμοφόρων αγγείων. Επιπροσθέτως, χρειάζεται παρακολούθηση των επιπέδων του καλσίου στο αίμα, καθώς συχνά αυξάνουν με αποτέλεσμα προβλήματα εφίδρωσης. Οι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν αντιμετώπισης από διεπιστημονικές ομάδες, όχι μόνο ιατρούς και νοσοκόμες, αλλά και φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, και δασκάλους.

 

Διαβάστε όλες τις ειδήσεις από την Ελλάδα και τον κόσμο στο Daddy-Cool.gr

Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του άρθρου χωρίς την γραπτή άδεια από τον εκδότη. 

All photos via: parentingisnteasy.co

πληροφορίες για τα χαρακτηριστικα του συνδρόμου απο το Noesi.gr

Close